Translucência Nucal
Sem sombra de dúvidas, a Obstetrícia foi a especialidade médica que mais obteve benefícios com a ultrassonografia. Um bom exemplo disso é a pesquisa da translucência nucal, que consiste na pesquisa de acúmulo excessivo de líquido na nuca fetal, achado que pode estar relacionado a anomalias cromossômicas, malformações fetais e síndromes genéticas.
No passado, o único parâmetro para atribuir risco para a incidência da síndrome de Down era a idade materna superior a 35 anos. Entretanto apenas cerca de 30% dos fetos com Síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 35 anos.
O acúmulo de fluido nucal no primeiro trimestre foi primeiramente descrito por um estudo caso - controle de Szabó & Gellen, que observaram acúmulo superior a 3 mm em todos os fetos com trissomia do cromossomo 21 (sete casos) e em apenas um feto, de um total de 105, com cariótipo normal. Isso proporcionou um avanço do conhecimento no aconselhamento do casal sobre os riscos de anomalias cromossômicas, determinando consideráveis mudanças no diagnóstico pré-natal de primeiro trimestre.
Os mecanismos fisiopatológicos que explicam esse marcador ultrassonográfico transitório ainda não estão bem estabelecidos. Alguns eventos que ocorrem nessa época da gestação poderiam eventualmente esclarecer o acúmulo transitório de líquido na região da nuca do feto, que é atribuído a alterações da drenagem linfática fetal e/ou, particularmente, a distúrbio hemodinâmico do feto devido à insuficiência cardíaca fetal.
A medida da translucência nucal deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento, medindo da cabeça à nádega. Isto corresponde a cerca de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última menstruação. Por questão de experiência própria, sugiro às pacientes que atendo que realizem o exame entre 12 e 13 semanas, pois isso diminui o risco de impossibilidade de estudo devido aos dois extremos da pesquisa. Particularmente, quando realizo o primeiro exame para diagnóstico da gravidez, contraindico o exame próximo à data máxima de 13 semanas e 6 dias, pois qualquer imprevisto na vida particular da paciente que a impossibilite de comparecer ao exame poderá fazer com que se perca a oportunidade da pesquisa.
Consideramos um risco aumentado quando o resultado é igual ou superior a 2,5 mm. Aceita-se que a translucência nucal tenha uma sensibilidade de cerca de 80 a 90%. Isto significa que 80 a 90% dos fetos com a Síndrome de Down serão classificados como “alto risco”. Portanto cerca de 10 a 20% dos fetos com a Síndrome de Down tem medida de translucência nucal normal.
Translucência Nucal normal
Translucência Nucal aumentada
Cabe mais uma vez salientar que a medida da translucência nucal não é um teste do tipo positivo/negativo, ela apenas define qual grupo tem alto ou baixo risco. Ou seja, uma translucência nucal aumentada não fecha diagnóstico de síndrome de Down ou de qualquer outra síndrome, ela apenas demonstra risco aumentado para isso. Da mesma forma que uma translucência nucal alterada não exclui a possibilidade de Down, ela apenas verifica que o risco é baixo.
Fontes:
https://www.fetalmed.net/o-que-e-translucencia-nucal/
https://www.fetalmedicine.com/ultrasound-scans/cervical-scan